Penyebab Down Syndrome

Down Syndrome adalah kelainan genetok yang terjadi karena kelainan pada kromosom 21. Biasanya Downn Syndrome tidak diturunkan dari orang tua ke anak, namun ada sebagian kecil kasua Down syndrome yang diturunkan kepada anak.

Berikut penyebab Down Syndrome:

Penyebab

Sel manusia normalnya memiliki 23 pasang kromosom. Satu kromosom dari tiap pasang berasal dari ayah, satu lagi dari ibu.

Down syndrome terjadi  ketika terjadi pembelahan sel abnormal pada kromosom 21. Kromosom 21 yang harusnya terdiri dari 2 sel mendapat tambahan 1 sel. Hal ini menyebabkan masalah pada penampilan fisik dan perkembangan anak.

·         Trisomy 21. Sekitar 95%  Down syndrome disebabkan oleh  trisomy 21 — anak memiliki 3  kromosom pada semua sel di tubuhnya. Ini terjadi karena pembelahan sel abnormal pada perkembangan sel telur atau sperma.

·         Mosaic Down syndrome. Pada kasus langka Down syndrome ini, sebagian sel anak memiliki 3 kromosom 21. children have some cells with an extra copy of chromosome 21. Kombinasi sel yanomeg normal dan abnormal ini terjadi karena pembelahan sel abnormal  setelah pembuahan.

·         Translocation Down syndrome. Down syndrome juga dapat terjadi ketika bagian dari kromosom 21 menempel pada kromosom lain (salah letak) . Anak memiliki 2 kromosom 21 ditambah sebagian lagi kromosm 21.

Down syndrome umumnya tidak diturunkan dari orang tua ke anak.  Hanya Translocation Down syndrome yang mungkin diturunkan ke anak. Pembawa Translocation Down syndrome memiliki kelainan pada kromosomnya, namun tidak memiliki tambahan kromosom dan Translocation Down syndrome tidak memiliki gejala Down syndrome

Siapa yang berisiko ?

·         Usia melahirkan. Ibu yang melahirkan pada usia lebih tua lebih berisiko melahirkan bayi dengan Down syndrome karena usia sel telur yang sudah tua. pada usia 35, risiko ibu melahirkan bayi dengan Down syndrome sekitar 1 dari 350. Bertambahnya usia melahirkan membuat risiko tersebut lebih besar. Namun, sebagian besar anak dengan Down syndrome lahir dari ibu yang berusia di bawah 35 tahun.

·         Memiliki 1 anak dengan Down Syndrome. 1 dari 100 ibu yang telah memiliki anak dengan Down Syndrome berisiko melahirkan anak dengan Down syndrome

·         Menjadi pembawa Down syndrome translokasi genetik. Pria atau wanita pembawa Down syndrome translokasi genetik dapat menurunkan Down syndrome kepada anak-anak mereka

Sumber:

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome

http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome