Down Syndrome, Gejala dan Masalah Yang Dihadapi

Apa itu Down Syndrome?

Down syndrome adalah kelainan genetik pada kromosom yang mengakibatkan disabilitas intelektual, penampilan wajah yang khas, otot lemah (hipotonia) pada waktu bayi. penderita Down Syndrome mengalami kelambatan kognitif, namun disabilitas intelektual mereka biasanya ringan hingga menengah.

Penyandang Down syndrome mungkin mengalami berbagai kelainan sejak lahir, seperti kelainan jantung, pencernaan yang tidak normal.

Ciri Fisik

Anak-anak Down syndrome  umumnya memiliki penampilan wajah yang khas. Tidak semua penyandang Down syndrome memiki ciri-ciri yang sama, namun beberapa ciri yang sering dijumpai adalah:

·         Wajah seperti rata dengan hidung kecil

·         Kepala kecil, bagian belakang rata

·         Leher pendek

·         Mata mengarah ke atas

·         Telinga kecil atau berbentuk tidak normal

·         Otot lemah

·         Tangan lebar dan pendek

·         Jari-jari pendek, tangan dan kaki kecil

·         Sendi-sendi sangat fleksibel

·         Bintik-bintik kecil berwarna putih pada iris mata

·         Badan pendek

·         Lidah lebih besar dari norrnal

Bayi Down syndrome mungkin berukuran seperti bayi lain, tapi mereka tumbuh lambat dan lebih kecil dari anak-anak seusia mereka. Tahap perkembangan mereka lebih lambat dari anak-anak lain

Masalah Kesehatan

Penyandang Down syndrome berisiko mengalami kondisi kesehatan seperti intoleransi pada protein gandum yang bernama gluten, kelenjar tiroid kurang aktif (hipotiroid), risiko masalah pendengaran dan penglihatan. Sebagian kecil penyandang Down syndrome menderita leukemia.

Kelambatan perkembangan dan perilaku juga sering terjadi pada anak penyandang Down syndrome. Pada penderita Down syndrome kemampuan bicara dan bahasa berkembang belakangan dan lebih lambat dibandingkan anak-anak normal.  Hal ini dapat menyebabkan percakapan mereka sulit dimengerti. Masalah perilaku pada penderita Down syndrome antara lain sulit memusatkan perhatian, obsessive compulsive, keras kepala dan tantrum. Sebagian kecil juga didiagnosis memiliki kondisi autisme yang mempengaruhi komunikasi dan interaksi sosial.

Penyandang Down syndrome sering mengalami kemunduran kemampuan berpikir (kognisi) bertahap ketika umur mereka bertambah, biasanya mulai usia 50. Down syndrome juga berubungan dengan risiko penyakit Alzheimer.

Masalah lain yang sering dialami penderita Down syndrome antara lain menopause dini, kejang, infeksi telinga,  obesitas, masalah kulit, masalah pada tulang.